Genetische Analyse: Von Pflanzen zum Menschen

Forscherteam erweitert "Genomweite Assoziationsstudien", um genetische Daten des Menschen zu untersuchen

Wien - Mit Hilfe der Ackerschmalwand (Arabidopsis thaliana) haben Wissenschafter des Gregor Mendel Instituts für molekulare Pflanzenbiologie (GMI) der Akademie der Wissenschaften (ÖAW) in Wien eine neue genetische Analysemethode entwickelt. Die in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" veröffentlichte Erweiterung für sogenannte "Genomweite Assoziationsstudien" hat nach Angaben der Wissenschafter nicht nur erhebliches Potenzial für die genetische Analyse von Pflanzen, sondern auch von genetischen Daten des Menschen.

Jeder Mensch hat rund 22.000 Gene, die aus vier verschiedenen Basen aufgebaut sind. Doch die Abfolge dieser Bausteine kann von Mensch zu Mensch leicht anders sein. In sogenannten "Genomweiten Assoziationsstudien" suchen Forscher nach einem Zusammenhang zwischen bestimmten Veränderungen in den Gen-Bausteinen - sie nennen solche Veränderungen SNP-Marker (single nucleotide polymorphisms) - und bestimmten Erscheinungen bei Lebewesen, auch Phänotypen genannt. Menschen mit der gleichen Veränderung können etwa die gleiche Haarfarbe haben, eine Krankheit oder einen erhöhten Cholesterinspiegel, bei Pflanzen kann beispielsweise der Blühzeitpunkt übereinstimmen.

Vergleiche und Zusammenhänge

Um solche Übereinstimmungen zu entdecken, muss man Tausende Genome und die Eigenschaften der dazugehörigen Lebewesen vergleichen - und hier liegt das Problem der Methode. "Denn verwandte Individuen besitzen die gleichen Variationen in den Genen, also die gleichen SNP-Marker. Dadurch wird der Zusammenhang zwischen Marker und Phänotyp verschleiert", erklärte Studienautor Arthur Korte im Gespräch. Mit Hilfe einer erst kürzlich entwickelten statistischen Methode ("Mixed Models") können solche Verwandtschaftsverhältnisse herausgerechnet werden.

Korte ist nun gemeinsam mit GMI-Chef Magnus Nordborg und seinen Kollegen einen Schritt weiter gegangen. Sie haben überlegt, dass viele Phänotypen miteinander korreliert sind, also zwischen bestimmten Eigenschaften ein kausaler Zusammenhang besteht, und man davon profitieren könnte, diese gemeinsam in einem Modell zu analysieren. Als Beispiel nennt Korte Eigenschaften von Pflanzen: Jene, die früher blühen, können mehr oder weniger Ertrag haben, "das heißt, es gibt einen direkten Zusammenhang zwischen dem Blühzeitpunkt und der Menge des Ertrags". Beim Menschen gibt es zum Beispiel einen Zusammenhang zwischen den verschiedenen Cholesterinformen LDL und HDL. Bisher seien solche Phänotypen einzeln untersucht worden. "Analysiert man aber beide Phänotypen in einem Modell, bekommt dieses wegen der größeren Zahl an Messwerten mehr Power", so Korte.

Genetische Einflüsse und Umwelteinflüsse

Vorteil der Methode ist, dass sie für jeden Organismus anwendbar ist, von einem Unkraut wie der Ackerschmalwand bis zum Menschen. Wie die genetische Variation in verschiedene Merkmale übersetzt wird und wie dies durch die Umwelt beeinflusst wird, "ist grundlegend für unser Verständnis der Evolutionsprozesse und hat außerdem praktische Auswirkungen etwa in der Medizin oder in der Landwirtschaft", so Nordborg in einer Aussendung der Akademie.

Mit Hilfe der neuen Methode können auch die Daten aus bereits abgeschlossenen genomweiten Assoziationsstudien nochmals auf zusammenhängende Phänotypen analysiert werden. So haben die GMI-Forscher vorhandene Daten über LDL und HDL neu durchgerechnet und dabei "Sachen gefunden, die in der einzelnen Analyse verdeckt geblieben sind und nicht aufspürbar waren", so Korte. Die Wissenschafter stellen die Methode und die entsprechenden Werkzeuge zur Anwendung anderen Forschern online zur Verfügung. (APA, 20.8.2012)