Bluttest auf Downsyndrom bald möglich

Tobias Müller
30. Juli 2012, 18:49

Nach Protesten wurde die Zulassung verschoben, nun kommt ein Bluttest auf den Markt, mit dem das Downsyndrom bei Föten festgestellt werden kann

Bern/Berlin/Wien - Behindertenverbände protestieren seit Monaten, im August soll es nun so weit sein: Ein umstrittener Bluttest für Schwangere soll in Deutschland, der Schweiz und Österreich auf den Markt kommen, mit dem festgestellt werden kann, ob ein Kind Downsyndrom hat oder nicht.

20 Milliliter Blut sollen reichen, um bereits in der 14. Schwangerschaftswoche zu klären, ob der Fötus ein Chromosom mehr hat als die meisten anderen Kinder. Die Herstellerfirma spricht von einer "mindestens 95-prozentigen Zuverlässigkeit".

Laut Hersteller große Nachfrage

Eine "Rasterfahndung nach Menschen mit Downsyndrom" nannte der Behinderten-Beauftragte der deutschen Bundesregierung, Hubert Hüppe, diese Möglichkeit. Die deutschen Behörden überprüften das Bewilligungsverfahren für den Test erneut. Diese Prüfung wurde nun erfolgreich abgeschlossen, berichtet die Neue Zürcher Zeitung. Der Markteinführung in allen drei Ländern stehe nichts mehr im Wege, zitiert sie eine Sprecherin von Hersteller Lifecodexx. Die Nachfrage sei enorm: Auf der Homepage werden Interessenten gebeten, vorläufig nicht anzurufen, zu zahlreich seien die Anfragen. Das Unternehmen arbeitet derzeit an einer eigenen Hotline.

Kritik am Test

Dämpfen dürfte die große Nachfrage zumindest vorerst der Preis: Zwischen 1200 und 1400 Euro soll der Test kosten. Da aber bereits Konkurrenzfirmen an ähnlichen Produkten arbeiten, dürfte er bald sinken, in der Schweiz überlegen die Behörden, die Untersuchung auf Kassenkosten zuzulassen. In Österreich gilt das vorerst als unwahrscheinlich. "Mir wäre wichtig, dass die Untersuchung nicht in den Mutter-Kind-Pass aufgenommen wird", sagt Monika Hallbauer vom Verein Downsyndrom Österreich, der Dachorganisation aller österreichischen Verbände. "Es muss klar sein, dass das keine Untersuchung ist, die man dem Kind zuliebe macht. Ein Leben mit Downsyndrom kann ein sehr lebenswertes Leben sein."

"Fragwürdige Entwicklung"

Hallbauer wünscht sich eine "zu Behinderung positiv eingestellte Beratung" vor und während des Tests und eine bessere Schulung für die Beratenden - derzeit hätten die meisten keine persönliche Erfahrung mit Menschen mit Downsyndrom. Sie könne verstehen, dass sich Frauen im Einzelfall für die Untersuchung entscheiden: "Gesamtgesellschaftlich ist das aber eine Entwicklung in eine fragliche Richtung."

Es gibt keine Statistiken darüber, wie viele Menschen mit Trisomie 21 pro Jahr in Österreich geboren werden, Schätzungen gehen von etwa 80 aus. Seit die Chromosomen-Veränderung per Fruchtwasser-Untersuchung vor der Geburt diagnostiziert werden kann, berichten Downsyndrom-Ambulanzen von leicht sinkenden Geburtenzahlen, sagt Hallbauer. "Allerdings ist der Rückgang nicht so groß, wie man vielleicht glauben würde." (Tobias Müller, DER STANDARD, 31.7.2012)

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Vorsicht, Falle!

Einen derartigen Test mit "95-prozentiger Zuverlässigkeit" muss man eigentlich sofort ablehnen! Warum? Weil die meisten Menschen diesen Wert falsch interpretieren. Was heißt das, das mein Kind mit diesem Test positiv auf Trisomie 21 getestet wird? Dass es zu 95% behindert sein wird? FALSCH! In Wirklichkeit beträgt die Wahrscheinlichkeit dafür gerade einmal 3,7% (bei einer Annahme, dass jedes 500. Kind betroffen ist). Die Mathematische Erklärung habe ich bereits weiter unten gepostet. Aufgrund einer derartigen Wahrscheinlichkeit ist vielleicht ein weiterer Test (Fruchtwasseruntersuchung) gerechtfertigt, niemals aber eine Abtreibung!
Leider befürchte ich, dass die meisten Ärzte zwar viel von Medizin, aber genausowenig von Statistik verstehen.

nö, da hast du dich verrechnet. Sorry. Du gehst unten von falschen Annahmen aus. Du hast nämlich gar nicht die Zahlen
Hier wird nicht erwähnt, wie man zu den 95% gekommen ist, ich gehe aber davon aus, dass die bereits die Gesamtwahrscheinlichkeit eingerechnet haben.

Keinen Grund hier, also Panik zu schieben.

Zumal man den Test ja wiederholen kann, wenn man beim Ergebnis nicht sicher ist, man kann ja gleich 10 Blutuntersuchungen machen, die der Mutter und dem Baby nicht schaden.

natürlich wären "positive" bzw. "negative Voraussagewerte" die einzig wirklich informativen Qualitätsmerkmale eines diagnostischen Tests. Aber die sind sicherheitshalber gar nicht angegeben.

"95%-ige Zuverlässigkeit" sagt für sich allein einmal gar nichts aus. Die übliche Definition ist aber, dass bei den Ereignissen D (=Kind hat Down Syndrom) und T (=Testergebnis positiv) gilt: P(T|D) = 95% = P(Tc|Dc), dh. der Test "entdeckt" eine vorliegende Trisomie 21 mit 95%-iger Wahrscheinlichkeit. Und genau auf diese Definition bezieht sich meine Annahme.

ich versteh schon, was du rechnest,a ber ich denke, dass du von falschen zahlen ausgehst,d a im Artikel nicht wirklich angegeben ist, worauf sich die 95% beziehen.
Ich geh mal ganz einfach davon aus, dass die 95% schon das Ergebnis sind. Dass 95% der Babys, die positiv auf Trisomie21 getestet wurden, auch tatsächlich Trisomie21 haben. Anders wäre der Test ja nicht sinnvoll.
Die falsch-negativen sind dann halt viel, viel seltener und irgendwo im 99% Bereich.

95% Sicherheit?

Das ist wohl ein Scherz. Wer daraufhin abtreiben lässt, und ggf. ein gesundes, prächtiges Kind umbringt, der muss wohl grundsätzlich kein Freund seiner eigenen Gene sein.
Unglaublich womit Menschen ihr Geld verdienen, und genauso unglaublich wie sorglos Menschen mit ihrem Nachwuchs umgehen.

Und vorsorglich: nein, ich hab mit der röm. kath. Kirche nichts am Hut, das nennt sich lediglich gesunder Hausverstand dass man wegen so einem Test nicht abtreiben lässt.

Wie oft hört man: wir kriegen einen Bub - und dann war doch kein Zumpferl drann, oder: 4 mal hat er gesagt dass wir ein Mäderl kriegen, und jetzt ist es ein Bub geworden.
Oder: ihr Kind wird ein Riesenbrocken: und hatte 3300 Gramm, etc etc etc.
9. Gebot: du sollst dich nicht täuschen!

95% heisst 95% wahrscheinlichkeit, dass das kind behindert ist
ich denke das wäre für die meisten genug grund für eine abtreibung
man kann ja später nochmals ein kind zeugen dass dann hoffenltlch gesund ist
sofern man an die reinkarnation glaubt könnte es sogar dass selbe wesen sein nur diesmal mit meinem gesunden körper ausgestattet

Falsch!

Wow, also mit dieser Aussage haben Sie sich einen Unstatistik des Monats Sonderpreis verdient - auch wenn erst der Monatserste ist.
Zur Erklärung: 95% Zuverlässigkeit heißt, dass bei 95 von 100 Test das Ergebnis mit der Realität übereinstimmt (richtig positiv oder richtig negativ), bei 5 der 100 Tests stimmt das Ergebnis nicht mit der Realität überein - das kann sowohl heißen, dass DS diagnostiziert wird, obwohl das Kind gesund ist, oder umgekehrt, dass das Kind DS hat obwohl der Test negativ war.

ich habe es schon richtig verstanden
meine aussage bezog sich natürlich auf die vorraussetzung das trisomie diagnostiziert wird
dann ist das kind mit 95% wahrscheinlichkeit behindert

es ist klar dass nicht in 95% aller fälle trisomie diagnostiziert wird

Falsch! Sie sitzen einem weit verbreiteten Trugschluss auf. Dass die bedingte Wahrscheinlichkeit, dass der Test positiv ist (gegeben das Kind hat Trisomie 21) 95% beträgt, heißt nicht im Umkehrschluss, dass die bedingte Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Trisomie 21 hat (gegeben der Test ist positiv) auch 95% beträgt. Das hängt von der Wahrscheinlichkeit ab, überhaupt Trisomie 21 zu haben. Und die ist relativ klein, etwa 1:500. Somit reduziert sich die Wahrscheinlichkeit bei einem positiven Testergebnis auch tatsächlich Trisomie 21 zu haben zu unter 4%! Erstaunlich, ist aber so. Mathematische Herleitung folgt im nächsten Posting.

Statistik für Anfänger

Au! Also nochmal zum Mitschreiben:
Ein positives Testergebnis sagt nur aus, dass ein Ungeborenes mit Trisomie 21 in 95 Prozent der Fälle entdeckt wird. Wenn wir von einer Wahrscheinlichkeit von 1:500 ausgehen, dass ein Kind tatsächlich das Down-Syndrom hat, dann sagt ein positiver Test aus, dass das Kind nur mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 3,7% (!) Trisomie 21 hat!

Warum ein so niedriger Wert? Hier die statistische Erklärung: Sei D das Ereignis, dass das Kind betroffen ist und T das Ereignis, dass der Test positiv ist. Dann ist P(T|D)=0,95. Wir wollen aber P(D|T) wissen. Das errechnet sich aus P(T|D)P(D)/P(T), wobei sich P(T) zusammensetzt aus P(T|D)P(D)+P(T|Dc)P(Dc). Somit rechnen wir 0,95*0,002/(0,95*0,002+0,05*0,998)=0,03668.

wozu bringen sie das gesamte erkrankungsrisiko aller kinder ins spiel?
der test betrifft ja nur den einen speziellen fötus, bei dem der test gemacht wurde
und da ist die aussage "95%" treffsicherheit
wenn das gesamtrisiko nur zb 1:500 beträgt dann wird der test wohl auch nur in ein von 500 fällen ein positives ergebnis aufzeigen, wobei davon eben5% wider dem testergebnis doch gesund sind
angenommen sie spielen im casino roulette, und ie wahrscheinlichkeit auf schwarz zu landen ist (annähernd) 50%, so verringert sich ihre chance auch nicht etwa dadurch dass nur 1% der bevölkerung überhaupt im casino roulette spielen

Und noch eine (letzte, versprochen!) Antwort:
Was ist wahrscheinlicher: Dass ich Trisomie 21 habe und das Testergebnis korrekt ist, oder dass ich gesund bin und das Testergebnis fälschlicherweise positiv ist?
Der letztere Fall ist eben deutlich höher, eben weil das gesamte Erkrankungsrisiko so minimal ist!

Übrigens, der Casino-Vergleich ist insofern falsch, als es sich hierbei um keine bedingten Wahrscheinlichkeiten handelt! Gerade bei solchen bedingten Wahrscheinlichkeiten spielt uns leider unsere Intuition oft einen Streich. Also meine Bitte: Vor einer "aus der Hüfte geschossenen" Antwort meine Ausführungen nochmals gründlich durchdenken und ggfs. ein Statistik Lehrbuch konsultieren. Gerade diese Konstellation wird sehr gerne als anschauliches Beispiel für derartige Probleme angeführt.

Ok, ohne Ihnen nahetreten zu wollen, aber sie haben's offenbar nicht verstanden. Wenn ich irgendeinen zufällig ausgewählten Fötus teste und der Test ist positiv, was heißt das dann? Es gilt jetzt, zwei Fälle zu unterscheiden: 1.) das Kind hat tatsächlich Trisomie 21 und der Test hat (richtig) positiv angezeigt oder 2.) das Kind ist gesund und der Test hat trotzdem (falsch) positiv angezeigt.
Wenn man nun Zahlen einsetzt: Im ersten Fall 95% mal der Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Trisomie 21 hat (meine Annahme 1:500, dh. 0,002) = 0,019, im zweiten Fall 5% mal der Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund ist = 0,998 * 0,05 = 0,0499.
Die Gesamtwahrscheinlichkeit einer Erkrankung errechnet sich somit zu etwa 3,7%.

Spekulationen ohne Basis

Hier ist nur von einer "mindestens 95-prozentigen Zuverlässigkeit" die Rede. Die 95% sind ein üblicher Schwellenwert in der Biostatistik, deshalb wurde vermutlich diese Zahl genannt. Möglicherweise ist die Zuverlässigkeit auch bedeutend höher.
Außerdem lässt sich nur aus dieser Aussage kein Schluss über die Menge "falsch positiver" und "falsch negativer" Testresultate ziehen.
Es wäre durchaus möglich, dass es praktisch keine falsch positiven Resultate gibt und sich die Zuverlässigkeit nur auf die falsch negativen bezieht.

Falls das für manche verwirrend war:
Falsch positiv: Test meldet TS21, obwohl nicht vorhanden.
Falsch negativ: Test entdeckt vorhandene TS21 nicht.

aus diesem Grund darf niemals nur dieser eine Test zur Diagnose der Trisomie verwendet werden (sonst würden bei einer Häufigkeit von 1:500 viel mehr gesunde Kinder falsch positiv diagnostiziert als ungesunde falsch negativ)...

Wie viele Poster hier wissen, wie das Leben mit einem Down-Menschen wirklich ist?

Die Entscheidung, ob man sich auf dieses Leben einlassen kann und will, muss jede Familie selbst treffen. Es ist Unsinn zu sagen, da gibt es eine halbwegs zuverlässige, ungefährliche Methode, aber diese lasse ich nicht zu.

Wenn wir schon über gesellschaftliche Verantwortung reden, dann müssen wir zuerst über kostenlose Therapien sprechen, über Hilfsangebote, wirkliche Inklusion im sozialen Umfeld, Schule und Beruf.

Solange wir es aber noch sooo nett finden, wenn behinderte Menschen isoliert in Werkstätten und Sonderschulen ihre netten Basteleien machen, die wir dann großzügig um Weihnachten kaufen und wegschmeißen, hat keiner das Recht, zu urteilen!

Ich weiß es.

und wir haben die totale Inklusion erlebt. Mit dem Ergebnis, dass sich das Kind nicht wesentlich von denen seiner Altersgruppe unterscheidet.
War es einfach? Sicher nicht.
Die meisten Postings zu diesem Thema kommen ohne Schwarz-Weiß Malerei aus und ohne Verurteilung.

Und Down-Syndrom Kinder gehen in der überwiegenden Mehrheit in Integrationsklassen.
Für den Beruf muss noch was getan werden, aber auch da ist die geschützte Werkstätte keineswegs mehr die Norm.
Das ist doch eine gute Nachricht, oder?

Ich freue mich ehrlich für sie, dass sie das so erleben konnten. Die Norm ist das leider in Österreich noch nicht, aber wir arbeiten daran....

Eugenische Selektion nennt man sowas.

Thumbs-up für neue Medizin

Ich finde das es Mir -als potenzielle Mutter - bzw in weiterer folge natürlich dem dazugehörigen Vater überlassen sein sollte für welches leben wir und das ungeborene Kind sich entscheiden. Es geht hier darum für sich persönlich zu wissen dass man mit einer Entscheidung für Abtreibung sein eigenes Kind tötet....das ist eine Entscheidung die einem niemand abnehmen kann oder soll!! Und der Bluttest ist eine tolle relativ unbelastende, Stress- und schmerzfreie Methode der pränatalen Diagnostik! Ich bin froh, dass wenn wir uns in einigen Jahren für ein Kind entscheiden, dass es dann viele neue Methoden gibt um "alles leichter zu machen"
Und urteilt über niemand der sich gegen ein behindertes Kind entscheidet...es steht euch nicht zu...

Ernsthaft? Ein Meinungsverbot?

Sich ein Urteil zu bilden (worüber auch immer) steht "uns" nicht zu?

Zum Urteilen haben wir aber den analytischen Verstand: abwägen, beurteilen, bemessen,... und daraus Schlüsse (Urteile) ziehen. Wenn ich will, prüfe (beurteile) ich ALLES, was ich will, Sie werden uns sicher nicht vorschreiben, ob uns das zusteht oder nicht...

Denn nur ein perfektes Kind macht die Beziehung richtig perfekt!
Amen.

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