Erbgut von Ungeborenen mit Blutprobe der Mutter entschlüsselt

Mit Hilfe der fetalen Zellen im Fruchtwasser einer Schwangeren lässt sich das Erbgut des Babys bestimmen

Nur eine Blutprobe der Schwangeren ist nötig: Kalifornische Wissenschaftler haben das Erbgut eines ungeborenen Kindes analysiert - ganz ohne den bisher nötigen Eingriff im Mutterleib. Damit stellt eine zweite US-Gruppe innerhalb eines Monats die Grundzüge eines Tests vor, mit dem Eltern ihren Nachwuchs künftig auf viele Krankheiten untersuchen lassen könnten. Während das erste Team von der Universität Washington in Seattle dabei die DNA aus dem Speichel des Vaters einbezog, nutzten die Forscher von der Stanford Universität eine Methode zum Zählen von Chromosomen. Sie berichten darüber im Fachblatt "Nature".

Das Stanford-Team um Stephen Quake und Christina Fan hatte zuvor bereits ein Verfahren für einen Down-Syndrom-Bluttest entwickelt. Menschen mit Down-Syndrom haben drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21. Ein solcher Trisomie-21-Test soll in diesen Tagen auch in Deutschland auf den Markt kommen. Alle Verfahren beruhen auf der Tatsache, dass kindliche Genschnipsel im Blut der Schwangeren zu finden sind. Die kalifornischen Wissenschaftler nutzten ihre Zählmethode nun, um Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus zu ziehen. Normalerweise hat jeder Mensch jeweils zwei Chromosomen eines Typs, die Gene liegen also in doppelter Version vor. Davon übertragen Vater und Mutter jeweils eine Version auf ihr Kind.

Mögliche Vorsorge

Eine Gruppe von Genausprägungen auf einem Chromosom, die zusammen vererbt wird, wird Haplotyp genannt. Diese Haplotypen schauten sich die Forscher an. Die Idee dahinter: Die Haplotypen, die von der Mutter auf das Kind übergegangen sind, müssen in ihrem Blut überrepräsentiert sein: Sie sind sowohl in ihrem eigenen Erbgut zu finden als auch zu Teilen in dem des Kindes. Genmaterial, das nicht von der Mutter stammt, gehört demnach zum Vater oder muss durch neue Mutationen entstanden sein.

Quake und Tan machen Vorschläge, welche Krankheiten künftig einmal untersucht werden könnten: Im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel seien es lebensbedrohliche Erkrankungen mit medizinischen Komplikationen. Gegen Ende der Schwangerschaft könnten es beispielsweise Stoffwechselstörungen sein, die einer sofortigen Therapie nach der Geburt bedürfen.

"Wir gehen davon aus, dass es keine technischen Barrieren und viele praktische Anwendungen gibt, das gesamte fetale Genom ohne invasive Methoden zu bestimmen", lautet das Fazit der Forscher. Bisher werden für Gentests bei Ungeborenen eine Fruchtwasserprobe oder eine Gewebeprobe des Mutterkuchens benötigt. Bei den Eingriffen in den Mutterleib kann es in etwa 0,5 bis 1 Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt kommen.

Kritik von Medizinethikern

Die neuen Tests werden allerdings vielfach auch kritisch gesehen. Laut Medizinethikern stellen sich Fragen: Wer darf zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten? Nicht nur über Krankheitsanlagen, die schon in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch über erst spät auftretende Krankheiten? "Auf diese Fragen haben wir noch keine ausreichenden Antworten", hatte Prof. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes nach der Veröffentlichung in "Science Translational Medicine" im Juni gesagt.

Die Politik will sich den rasanten Gentest-Entwicklungen stellen: Derzeit erarbeitet der Deutsche Ethikrat im Auftrag der Bundesregierung eine Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik. (APA, 4.7.2012)