Immundefekte: Dunkelziffer in Österreich hoch

Rechtzeitiges Erkennen von Immundefekten kann Leben retten

"Rechtzeitiges Erkennen von Immundefekten kann Leben retten", so Elisabeth Förster-Waldl, Pädiaterin/Kinderärztin und Immunologin von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der MedUni Wien anlässlich des Starts in die weltweite "Woche der primären Immundefekte" (PI-Week) und des Welttags der Immunologie am 29. April in einer Aussendung. Derzeit seien rund 170 dieser Erkrankungen bekannt. Je früher ein derartiger Defekt erkannt werde, desto leichter lassen sich Folgeschäden vermeiden. Die MedUni Wien ist gemeinsam mit dem St. Anna-Kinderspital das größte nationale Zentrum für primäre Immundefekte.

Primäre Immundefekte

Primäre Immundefekte (PID) sind genetische, teils erbliche Erkrankungen des Immunsystems, die mit einer erhöhten Infektionsgefahr einhergehen und weiters autoimmunologische Symptome, allergische Erkrankungen und Hauterkrankungen hervorrufen können. Je früher der Defekt erkannt wird, desto leichter lassen sich lebenslange Folgeschäden wie etwa chronische Lungenveränderungen (z.B. Bronchiektasen) verhindern und desto leichter lässt sich die Lebensqualität der betroffenen Patienten verbessern. "Wird ein derartiger Defekt nicht zeitgerecht diagnostiziert, können die Folgen gravierend sein, zum Beispiel irreversible Gewebeschädigungen, die durch ständige Infektionen vor allem in den Atemwegen verursacht werden. Daher ist es ratsam, bei entsprechenden Symptomen auch an einen möglichen Immundefekt zu denken", so Förster-Waldl.

Mindestens 1.000 Menschen in Österreich betroffen

Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit eine Million Menschen von primären Immundefekten betroffen sind, wobei eine von 8.000 bis 10.000 Personen einen genetisch bedingten PID hat, der lebensbedrohliche Folgen für den Betroffenen mit sich bringt. Man vermute, dass 70 bis 90 Prozent aller dieser Defekte ohne korrekte Diagnose bleiben. "Klinische Auffälligkeiten einer immunologischen Störung können sowohl bereits im Kindesalter als auch erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter manifest werden. In Österreich müssen entsprechend der europäischen Inzidenzen mindestens 1.000 Menschen mit primären Immundefekten leben, wir wissen daher, dass eine hohe Dunkelziffer existiert", so Förster-Waldl. 

Hinweise auf einen Immundefekt gibt es immer dann, so Förster-Waldl, wenn Infektionen oder Erkrankungen in dem Alter des Betroffenen in nicht entsprechender, gehäufter und ungewöhnlicher Form vorkommen. Dann ist eine immunologisch-labordiagnostische und oft auch immunologisch-genetische Analyse ratsam. Warnhinweise für Immundefekte sind unter anderem das vermehrte Auftreten von Lungen- oder Nasennebenhöhlen-, Mittelohr-, sowie Hirnhautentzündungen, Septitiden oder auch Infektionserkrankungen in Kombination mit Autoimmunerkrankungen und/oder Allergien und Hauterkrankungen. Warnhinweise auf einen Immundefekt kann man auch über die Website der Jeffrey-Modell-Foundation abrufen.

Molekulare Medizin bringt Fortschritte

Große Fortschritte zur Diagnose dieser Erkrankungen hat die molekulare Medizin gebracht. "Bis vor zehn Jahren hat man vielleicht zwei Hand voll Gendefekte gekannt, die zu angeborenen immunologischen Störungen führen. Inzwischen kennt man 150-170", erklärt Kaan Boztug, Pädiater und Immungenetiker an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und Forschungsgruppenleiter am CeMM, Forschungszentrum für Molekulare Medizin.

Wird ein noch unbekannter Immundefekt beobachtet, kommt das so genannte "Next Generation Sequencing" zum Einsatz. "Durch die modernsten genomischen Technologien können wir heutzutage ganze Genome innerhalb weniger Tage sequenzieren und somit in vielen PatientInnen die zugrundeliegende Mutation identifizieren", erklärt Boztug. "Ein molekulares Verständnis für primäre Immundefekte stellt eine wichtige Grundlage für die Entwicklung moderner, zielgerichteter Therapien dar." (red, derStandard.at, 23.4.2012)