Forscher entdecken angeborene Bindegewebskrankheit

12. März 2012, 11:19

Die neuen molekulargenetischen Erkenntnisse sollen eine gezieltere Prognostizierbarkeit des Krankheitsverlaufs und damit bessere Therapie ermöglichen

Innsbruck - Wissenschafter der Medizinischen Universität Innsbruck haben eine neue angeborene Bindegewebskrankheit gefunden.

Mit der Entdeckung von Mutationen im Gen "FKBP14" sei es den Forschern aus der Innsbrucker Humangenetik und Neuropädiatrie gelungen, die Ursache für eine Variante des Ehlers-Danlos-Syndroms zu finden und damit eine neue Form dieser erblichen Bindegewebserkrankung zu definieren. 

Die neuen molekulargenetischen Erkenntnisse sollen eine gezieltere Prognostizierbarkeit des Krankheitsverlaufs und damit bessere Therapie ermöglichen.

Seltene Erkrankung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stelle eine Gruppe von erblich bedingten Krankheiten des Bindegewebes dar, die sich, anknüpfend an das klinische Erscheinungsbild, in verschiedene Typen unterteilen lasse.

Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen, Knochen und innere Organe könnten von der Störung betroffen sein. Es zähle zu den seltenen Krankheiten, die oft wenig bekannt und daher vielfach erst spät oder gar nicht diagnostiziert würden.

Die Studie habe ihren Ausgang von einer großen Tiroler Familie mit zwei betroffenen Familienmitgliedern genommen, von denen eines seit Jahren an der Kinderklinik Innsbruck betreut werde.

Ausgeprägte Muskelschwäche, Überstreckbarkeit der Gelenke

Es handle sich dabei um die dritte klinisch und molekulargenetisch definierte Variante des kyphoskoliotischen EDS, die klinisch durch eine ausgeprägte Muskelschwäche bei Geburt, eine Überstreckbarkeit der Gelenke, eine hyperelastische Haut, sowie im weiteren Verlauf durch eine Kyphoskoliose (Seitverbiegung der Wirbelsäule bei gleichzeitiger Verdrehung der Wirbel), eine Myopathie (Muskelerkrankung) und teilweisen Hörverlust charakterisiert sei, erklärte der Leiter der Innsbrucker Sektion für Humangenetik, Johannes Zschocke.

Gezieltere vorbeugende Behandlung

Die nun erfolgte klinische und molekulare Charakterisierung des neuen Krankheitsbildes erlaube neben einer raschen und zielgerichteten Diagnose auch eine gezieltere vorbeugende Behandlung, da der zu erwartende Krankheitsverlauf besser eingeschätzt werden könne und so etwa frühzeitig Operationen für die fortschreitende Wirbelsäulenverkrümmung in Betracht gezogen werden könnten.

Die Kenntnis der gestörten Stoffwechselwege in der Zelle eröffne zudem die Hoffnung, dass früher oder später eine ursächliche Behandlung möglich sein könnte. "Denkbar ist die Beeinflussung kleiner Moleküle, um damit die fehlende Funktion des Proteins zu ersetzen", meinte Zschocke, "auch wenn es bis zum therapeutischen Einsatz noch ein langer Weg ist." (APA, 12.3.2012)

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