Großflächige Analyse der Gene von 185 Personen verblüffte die Wissenschafter
Washington/Wien - Wenn in unserer DNA Gene so mutiert sind, dass sie ihre
spezifischen Genprodukte nicht mehr herstellen können, führt das im Normalfall
zu Erbkrankheiten. Beispiele für die Folgen solcher sogenannten
Loss-of-function-Mutationen sind Muskeldystrophie, Mukoviszidose oder
Sichelzellenanämie. In allen Fällen wird durch eine Gen-Mutation die Funktion
des zu bildenden Proteins herabgesetzt.
Bei einer großflächigen Analyse der Gene von 185 Europäern, Westafrikanern
und Ostasiaten aus dem 1000-Genom-Projekt haben Forscher vom Sanger Institute
in Großbritannien eine überraschende Entdeckung gemacht: Wie sie im Fachblatt
Science berichten, identifizierten sie 253 Gene, die bei zumindest einem
der Studienteilnehmer komplett abgeschaltet waren - und zwar ohne schwerwiegende
gesundheitliche Folgen. Das ist mindestens ein Prozent unserer Gene.
Außerdem fanden die Genetiker heraus, dass jeder von uns im Schnitt 20
komplett abgeschaltete Gene mit sich herumträgt. Dazu gehören unter anderem
jene, die für die Wahrnehmung von saurem Geschmack zuständig sind oder Arten der
Geruchswahrnehmung.
Zudem legen die Forscher eine Liste von 1000 Loss-of-function-Variationen
vor. In den meisten Fällen weiß man noch nicht, was die genannten Gene tun.
(tasch/DER STANDARD, Printausgabe, 16.02.2012)
