Untersuchung bei vererbbarer Epidermolysis bullosa
Wien - Personalisierte Medizin ist in der Dermatologie in einzelnen Gebieten bereits Realität. Jouni Uitto, Professor für Hautkrankheiten und Hautbiologie an der Jefferson University in Philadelphia in den USA arbeitet seit Jahren an der Erforschung der Erkrankung der "Schmetterlingskinder" (Epidermolysis bullosa, Anm. Red.), bei der durch verschiedene Genmutationen Unter- und Oberhaut den Kontakt verlieren. Schwerste Hautverletzungen bei auch nur geringer Belastung der Haut durch Berührung sind unter anderem die Folge.
Der Experte: "Die Erkrankung tritt bei einem von 20.000 Neugeborenen auf. Es wurden 14 verschiedene Gene identifiziert, die hier Mutationen aufweisen können. Wir haben 1.008 Familien, in denen diese Krankheit auftritt, untersucht. Dabei haben wir 783 verschieden Mutationen gefunden. Das bedeutet, dass jede Familie praktisch ihre 'private' Mutation, die zu der Erkrankung führt, aufweist."
IVF-Präimplantationsdiagnostik in den USA
Diagnose, Prognose über die Schwere der Erkrankung - in schwersten Fällen sterben die Babys binnen Wochen nach der Geburt -, genetische Beratung von Paaren mit Kinderwunsch, wenn in der Familie eine Veranlagung vorliegen könnte und auch Präimplantationsdiagnostik bei in vitro-Fertilisierung, wenn ein Kind der Familie schon erkrankt ist, sind die derzeit möglichen Konsequenzen. Uiotto: "Mittlerweile können wir freie DNA vom Fötus im Blut der Mutter schon ab der fünften Schwangerschaftswoche isolieren und untersuchen."
Das erlaubt im Fall des Falles und wenn Gefahr für eine schwere Form der Erkrankung besteht, einen sehr frühzeitigen Schwangerschaftsabbruch. Auch die IVF-Präimplantationsdiagnostik im Acht-Zell-Stadium des Embryos wird in Philadelphia durchgeführt. Uitto ist hier klar für eine solche Möglichkeit: "Wir verhindern damit eine sehr schwere Erkrankung." (APA)
