Als Leiterin einer Down-Syndrom-Ambulanz ist Bettina Baltacis, mit den medizinischen Folgen der Trisomie 21 täglich konfrontiert
In Österreich leben etwa 9000 Menschen mit Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt. Dabei ist das Chromosom 21 aufgrund einer unüblichen Verteilung des Erbguts während der Zellteilung dreifach vorhanden. Im Gespräch mit Sophie Niedenzu erzählt Bettina Baltacis, Leiterin der Spezialambulanz für Menschen mit Down-Syndrom, welche kognitiven und medizinischen Folgen Trisomie 21 hat.
derStandard.at: Welche gesundheitlichen Folgen gibt es für Menschen mit Trisomie 21?
Batlacis: Menschen mit Down-Syndrom haben körperlichen Besonderheiten und eine geistige Behinderung. Es ist bereits nach der Geburt wichtig, abzuklären, ob ein Herzfehler besteht und ob es Verengungen im Magen-Darm-Trakt gibt und eventuell operiert werden muss. Es gibt auch eine Neigung zur Schilddrüsenunterfunktion, das ist keine dramatische Erkrankung, führt aber zu einem verlangsamten Stoffwechsel und einer verlangsamten Entwicklung. Viele Kinder mit Down-Syndrom haben mehr Atemwegsinfekte, weil der Nasen-Rachenbereich durch das flache Mittelgesicht verengt ist. Eine wesentliche Beeinträchtigung des Immunsystems, wie in der Literatur beschrieben, sehe ich allerdings unter unseren Patienten nicht.
derStandard.at: Ist die Lebenserwartung niedriger?
Batlacis: Die früher kolportierte niedrige Lebenserwartung hat damit zu tun, dass zurückhaltender mit Operationen umgegangen wurde, etwa bei Herzproblemen. Das drückt natürlich die statistische Lebenserwartung. Wenn diese Komplikationen gut überstanden sind, dann sind die Risikofaktoren nicht wesentlich anders, als bei anderen Menschen. Es gibt eine erhöhte Neigung zu gewissen Krebserkrankungen, statistisch macht das aber nicht viel aus. Auch führt der verlangsamte Stoffwechsel, in Kombination mit erhöhter Kalorienzufuhr und mangelnder Bewegung oft zu Übergewicht. Menschen mit Down-Syndrom haben dann die gleichen Konsequenzen zu befürchten, wie alle anderen übergewichtigen Menschen.
derStandard.at: Worauf müssen Eltern mit Kindern mit Down-Syndrom achten?
Batlacis: Was die medizinische Begleitung angeht, sollten Kontrollen zur Routine gehören. Einerseits gibt es spezielle Kontrollen, die Kinder - und auch Erwachsene - mit Down-Syndrom wahrnehmen sollten, etwa regelmäßige Überprüfung von Blutbild und Schilddrüsenfunktion oder regelmäßige Besuche bei HNO- oder Zahnarzt. Das Kind sollte sich etwa nicht erst bei Zahnschmerzen der Situation ausgesetzt fühlen, sondern bereits mit dem Zahnarzt vertraut sein. Außerdem wichtig ist die Anbindung an ein Entwicklungszentrum, um bedarfsgerecht Therapien anbieten zu können, wie Physiotherapie, Ergotherapie und die passende Sprachförderung. Wichtig ist aber auch die Etablierung eines gesundheitsfördernden Lebensstils mit regelmäßiger Bewegung und gesunder Ernährung. Mit dem Heranwachsen des Kindes wird die Auseinandersetzung mit dem Down-Syndrom und der Bedeutung, die es für den jungen Menschen hat, bedeutsam. Dabei ist es sehr hilfreich, in einer Gruppe mit Gleichaltrigen mit Down-Syndrom zu kommunizieren - also wie bei allen anderen Pubertierenden eine peer group zu haben, in der man sich auf Augenhöhe austauschen kann. Freizeitangebote, die das ermöglichen, sind ein wichtiges Anliegen.
derStandard.at: Wie sieht eine passende Sprachförderung aus?
Batlacis: Der passive Spracherwerb bei betroffenen Kindern ist gar nicht so schlecht, die Möglichkeiten, sich aktiv auszudrücken jedoch schon. Das liegt an der Feinmotorik des ganzen Sprachbildungsapparates, an kognitiven Problemen, die Sprache entsprechend zu konstruieren. Die gebärdengestützte Kommunikation hilft, sich besser zu artikulieren. In der klassischen Logopädie herrscht irrtümlicherweise die Meinung vor, dass die Lautsprache darunter leidet, wenn Gebärden gelernt werden. Diese unterstützen jedoch den Erwerb der Lautsprache.
derStandard.at: Gibt es denn genügend Angebote in der Sprachförderung?
Batlacis: Nein, das ist der große wunde Punkt. Es ist schade, dass es im professionellen Bereich wenig Angebote gibt und es schwierig ist, Plätze zu finden. Es wird allmählich ein politisches Thema, dass Wartezeiten im Kindesalter unzumutbar sind. Wenn Kinder mit Down-Syndrom in einer sensiblen Phase der Entwicklung ein halbes Jahr oder länger auf eine Therapie warten, werden nachhaltig Zeiten versäumt, in denen bestimmte Dinge erworben werden können und sollen. Die Förderung von Gebärden und Bildern soll aber auch in der Familie gut umgesetzt werden. Nach einer guten Einschulung kann das gut in den Alltag integriert werden.
derStandard.at: Kann die geistige Entwicklung abgeschätzt werden?
Batlacis: Das ist eine der ersten Fragen der Eltern. Das kann man eigentlich nicht. Da gibt es Patienten, die sich sehr gut entwickeln und welche, die manche Förderungen nicht so gut annehmen können. Medizinische Komplikationen wie ein Herzfehler können dazu führen, dass das Kind schneller an seine Grenzen stößt. Wir haben aber auch Kinder, die Operationen überstanden haben und sich dann erfreulich entwickeln und auch umgekehrt, dass Kinder ohne medizinische Komplikationen mehr Schwierigkeiten haben.
derStandard.at: Welche Folgen hat die Pränataldiagnostik?
Batlacis: Mütter von Kindern mit Down-Syndrom werden jünger. Das liegt daran, dass werdende Mütter über 35 Jahre mit höherer Wahrscheinlichkeit invasive Pränataldiagnostik, also einer Fruchtwasser- oder Chorionzottenuntersuchung, in Anspruch nehmen und bei Diagnose einer chromosomalen Veränderung einen Abbruch vornehmen. Es gibt aber auch Eltern, die sich bewusst für das Kind mit Down-Syndrom entscheiden. Ich bin keine Gegnerin von Schwangerschaftsabbrüchen. Was ich allerdings kritisch sehe, ist die Handhabung der Pränataldiagnostik. Die Nackenfaltenmessung als erste Maßnahme der Pränataldiagnostik wird oft ohne ausreichende Aufklärung der Frauen durchgeführt. Wenn es eine Auffälligkeit gibt, geht es dann Schlag auf Schlag. Es fehlt die Zeit für ein Gespräch über die Konesequenzen der Untersuchungen. Stattdessen wird sortiert nach normal und nicht normal und was nicht normal ist, gehört tendentiell weg. Das ist eine Verkürzung, mit der ich mich nicht wohl fühle.
derStandard.at: Hat die Pränataldiagnostik die Akzeptanz von Menschen mit Down-Syndrom in der Gesellschaft verändert?
Batlacis: In der Medizin wird rasch nach Abbruch gerufen, weil man nicht akzeptieren kann, dass Familien auch Kinder mit Down-Syndrom bewusst bekommen wollen, da wird durchaus Druck ausgeübt. In einer Gesellschaft sollte jedoch auch Platz für Menschen sein, die nicht dem gängigen Leistungsideal entsprechen. Ich sehe das gerade in meinem Bereich in der Frühgeborenenstation. Dort gibt es Kinder, die am Rande der Lebensfähigkeit mit großem Aufwand durchgebracht werden, die später selbstverständlich keine Hochleistungsmitglieder der Gesellschaft sein werden, das wird bejubelt und unterstützt. Und andere Menschen, die auch mit einer vornherein festgelegten Limitierung ihre Leistungsfähigkeit auf die Welt kommen, werden nicht unterstützt. Das ist ein Ungleichgewicht, das mir nicht gefällt. Manche Familien berichten davon, dass sie in der Straßenbahn angesprochen werden, dass doch solche Kinder heutzutage nicht mehr notwendig seien.
derStandard.at: Welche Schwierigkeiten ergeben sich bei der Integration in der Schule und am Arbeitsplatz?
Batlacis: Mit den Kindergartenplätzen gab es zuletzt Probleme, weil durch die Kindergartenpflicht und dem Gratiskindergarten die Plätze knapp geworden sind. Und Kinder mit Behinderung haben keinen automatischen Anspruch auf einen Kindergartenplatz, sie werden oft nach hinten gereiht. Bei der Integration in Kindergarten und Schule feilt man an besseren pädagogischen Angeboten und in der Lehrerbildung gibt es einiges aufzuholen, aber prinzipiell ist das schulische Angebot sehr gut. Danach wird es schon schwieriger. Viele Menschen mit Down-Syndrom begeben sich in eine geschützte Werkstätte, in der sie im günstigsten Fall kreativen Tätigkeiten nachgehen und im schlechtesten eher stumpfsinnige Montagearbeiten machen. Es wird mit der Zeit wieder an Kompetenz eingebüßt, wenn die Jugendlichen nicht ständig gefördert werden. Das erfordert viel Einsatz der Eltern, um berufliche Integration zu erreichen. Es gibt Firmen, die sich sehr einsetzen, das sind aber hervorhebenswerte Einzelleistungen und ist nicht selbstverständlich.
derStandard.at: Wie sieht es mit der Familienplanung von Menschen mit Down-Syndrom aus?
Batlacis: Es gibt das Gerücht, dass Männer mit Down-Syndrom unfruchtbar sind. Das trifft nicht hundertprozentig zu. Menschen mit Downsyndrom wird man nicht aktiv raten, Kinder zu bekommen sondern versuchen, den Gedanken zu etablieren, dass das Thema Familie eines der vielen Felder ist, in dem man nicht so agieren kann wie jeder andere. Das zusätzliche Chromosom 21 kann, muss aber nicht, weitergegeben werden. Jedenfalls ist das Risiko deutlich erhöht, wenn ein Elternteil die chromosomale Veränderung hat. (derStandard.at, 01.2012)
