Die Waisenkinder der Medizin

Die Diagnose Myeloplastisches Syndrom erfolgt oft über Umwege - Unbehandelt kann die Erkrankung rasch zum Tod führen

Wien - Den Waisenkindern in der Medizin mehr Unterstützung und die beste Therapie zu ermöglichen, ist Anlass des jährlich stattfindenden Tages der seltenen Erkrankungen. Weltweit soll die Aufmerksamkeit der Öffentlichkeit am 29. Februar auf diese Krankheiten gezogen werden. Menschen jeden Alters können davon betroffen sein. Viel persönliches Leid ist damit verbunden, chronische Invalidität und lebensbedrohliche Situationen gehören zum Alltag der Patienten. Eine rasche medizinische Behandlung, die den Krankheitsverlauf positiv kontrolliert, ist entscheidend.

Wie alle seltenen Erkrankungen sind auch Myeloplastische Syndrome sehr komplex. Ausgehend vom Knochenmark produzieren die Betroffenen ungenügend rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.

Bedingt durch die reduzierte Anzahl derErythrozyten sinkt die Leistungsfähigkeit der Erkrankten. Der Mangel an Leukozyten führt zu wiederkehrenden Infektionen. Die Thrombozytopenie bedingt  Hämatome und wiederholtes Nasenbluten. Die Diagnose erfolgt meist spät, da anfänglich diese unspezifischen Beschwerden im Vordergrund stehen.

Zufallsbefund

So werden 50 Prozent der Erkrankungsfälle nicht aufgrund von Beschwerden diagnostiziert, sondern bei Routinekontrollen des Blutbildes zufällig entdeckt. Bei 25-30 Prozent der MDS Patienten entsteht im Krankheitsverlauf eine sogenannte akute myeloische Leukämie (AML), die unbehandelt meist rasch zum Tod führt.

Mit jährlich etwa 800-1000 Neuerkrankungen zählt MDS zwar zu den seltenen Krankheiten, ist aber eine der häufigsten malignen Bluterkrankungen besonders im höheren Lebensalter; Männer sind etwas öfter davon betroffen als Frauen. Vor dem Hintergrund des steigenden Altersdurchschnitts der Bevölkerung ist es besonders wichtig, dass MDS Patienten als solche erkannt werden. 

Unbehandelt können Subgruppen der MDS nach sechs bis zehn Monaten zum Tod führen. Die Behandlung hat sich in den letzten Jahren entscheidend verbessert.  „Bei MDS gibt es unterschiedliche Prognosen, davon hängt die Therapie ab. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen einer Niedrigrisiko-MDS und einer Hochrisiko-MDS. Es muss nicht mehr zwingend eine Stammzellen-transplantation vorgenommen werden. Neben Immunsuppresiva und supportiven Therapien versprechen neue medikamentöse Therapien Erfolge", betont Otto Krieger, Hämatologe und Onkologeam Krankenhaus der Elisabethinen in Linz.

Mit sogenannten Orphan Drugs setzt das Behandlungskonzept dort an, wo es um die Kontrolle der seltenen Erkrankung geht. „Damit aber die Patienten von den aktuellen und künftigen Therapie-Optionen ohne Verzögerung profitieren können, ist eine bessere Aufklärung der Hausärzte und niedergelassenen Internisten notwendig, die über die Erkrankung MDS und die neuen Behandlungsmöglichkeiten intensiv informiert werden sollen", erklärt Krieger.

Seltene Erkrankungen bedürfen einer intensiveren medizinischen Versorgung, da sie erheblichen Einfluss auf Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen haben und bisher große Versorgungsdefizite bei Diagnose, Therapie und Rehabilitation bestehen.

„Patienten mit seltenen Erkrankungen dürfen nicht länger die Waisen des Gesundheitswesens sein: Ihre Erkrankung wird immer noch häufig nicht oder erst nach langem Leidensweg diagnostiziert. Ganz gleich, ob es sich um den älteren Menschen mit einer selten Bluterkrankung oder um Säuglinge mit seltenen Speichererkrankungen handelt, sie alle brauchen unsere medizinische und gesundheitspolitische Unterstützung", ergänzt Till Voigtländer, österreichischer Projektleiter von Orphanet.(red)