40 Krankheiten mit einem Blutstropfen diagnostizieren

16. Februar 2011, 17:08
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Frühe Stoffwechseltests können ein Leben mit einer Behinderung verhindern

Heidelberg - Rechtzeitige Tests auf Stoffwechselerkrankungen kurz nach der Geburt können vielen Kindern ein Leben mit Behinderung ersparen. Zu diesem Ergebnis kommt eine Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. Die Klinik hatte 1998 ein Neugeborenen-Screening entwickelt, durch das mit Hilfe eines einzigen Blutstropfens 40 Erkrankungen bereits kurz nach der Geburt diagnostiziert werden können.

Manche Krankheiten seien so schwerwiegend, "dass man schon am vierten oder fünften Lebenstag zu spät kommt", betonte Georg Hoffmann, Direktor des Zentrums für Kinder-und Jugendmedizin Heidelberg. Ohne rechtzeitige Behandlung drohten manchen Kindern geistige Behinderungen, sie könnten ins Koma fallen oder sogar sterben.

Von 1999 bis 2009 wurde im Heidelberger Labor das Blut von mehr als einer Million Säuglingen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland getestet. Bei 247 Babys wurden Erkrankungen festgestellt.

Frühe Diagnose verhindert dauerhafte Gesundheitsschäden

Die Studie habe gezeigt, dass eine frühe Diagnose und konsequente Behandlung bei fast allen Patienten schwere Krankheiten und dauerhafte Gesundheitsschäden vermieden habe, sagte Hoffmann. "Über 95 Prozent der Kinder sind heute gesund und haben sich gut entwickelt." Die Kinder wurden regelmäßig auf Symptome, Krankheitsschübe, Wachstum und geistige Entwicklung untersucht. In Deutschland werden seit 2005 alle Neugeborenen auf lediglich zwölf Stoffwechselerkrankungen und zwei Hormonstörungen getestet.

Auch für die chronische Lungenerkrankung Mukoviszidose forderten die Heidelberger Mediziner ein bundesweites Neugeborenen-Screening - das in Österreich bereits flächendeckend durchgeführt wird. Im Rahmen einer Studie am Mukoviszidose-Zentrum waren ab 2008 rund 100.000 Säuglinge auf diese Stoffwechselerkrankung untersucht worden. Durch Früherkennung im Säuglingsalter könne man aus "einer tödlichen eine behandelbare Krankheit machen", betonte Marcus Mall, der Leiter des Heidelberger Mukoviszidose-Zentrums. Eines von 3.000 Kindern leide an der chronischen Erkrankung der Lunge und Bauchspeicheldrüse, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Die Lebenserwartung beträgt im Durchschnitt derzeit 38 Jahre. (APA/red)

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    Durch Neugeborenen-Screenings sollen Krankheiten so früh als möglich entdeckt werden.

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