Jahre vor der Diagnose zeigen sich erste Symptome

Fehlerhaftes Gen zwingt Gehirnzellen zur Selbstzerstörung - Forscher suchen nach Behandlungsmöglichkeiten in frühen Stadien

Melbourne - Menschen, die unter Chorea Huntington - einer unheilbaren Nervenkrankheit - leiden, zeigen bereits mehr als ein Jahrzehnt vor der Diagnose die ersten Symptome. Zu diesem Ergebnis sind Forscher der Monash University gekommen. Diese frühen Auswirkungen der Krankheit beeinträchtigen das Funktionieren im Alltag nicht. Sie sollen jedoch bei der Evaluation von Behandlungsansätzen helfen, die in frühen Stadien ansetzen.

Nicht heilbar

Chorea Huntington ist eine tödliche und nicht heilbare Erkrankung des Gehirns, bei der ein fehlerhafte Gen die Gehirnzellen zur Selbstzerstörung zwingt. Zu den Symptomen gehören Probleme bei der Kommunikation, mentalen Vorgängen und bei den Bewegungen. Innerhalb des fehlerhaften Gens wird mit CAG eine bestimmte Sequenz zu oft wiederholt. Umweltfaktoren wie Sport können den Verlauf der Krankheit verlangsamen.

Die Anzahl der CAG-Wiederholungen sagt das genaue Alter, in dem die Krankheit einsetzen wird, präzise voraus. Bei zum Beispiel 40 Wiederholungen ist es wahrscheinlich, dass die ersten Symptome gegen Ende des mittleren Lebensalters auftreten. Frühere Studien haben laut NewScientist ergeben, dass es im Gehirn bereits mehrere Jahre vor dem Ausbruch der Krankheit zu subtilen Veränderungen kommt. In Regionen, die mit den motorischen Funktionen in Zusammenhang stehen, beginnt eine Ausdünnung.

Das Forscherteam um Julie Stout wollte herausfinden, ob diese Veränderungen bei Menschen mit diesen fehlerhaften Genen vor den klinischen Symptomen auftreten. An der Studie nahmen 119 Personen mit diesen genetischen Veränderungen teil, die noch keine Symptome zeigten. Den Freiwilligen wurde vorhergesagt, dass diese Symptome durchschnittlich in zehn Jahren auftreten würden. Grundlage für diese Schätzung war ihr Alter und die Anzahl der CAG-Wiederholungen.

Motorische Fähigkeiten

Die Teilnehmer wurden ersucht, 45 Sekunden lang Kreise in einem Ring so rasch und so genau wie möglich zu zeichnen. Bei der Wiederholung waren ihre Hände verdeckt, ein Bild von dem Gezeichneten erschien auf einem Bildschirm vor ihnen. Für diese Aufgabe ist eine bessere Koordination von visuellen und motorischen Fähigkeiten erforderlich. Diese Gruppe wurde mit 112 Menschen verglichen, die über keine genetische Veränderung verfügten und 120 Personen, die bereits Symptome von Chorea Huntington zeigten.

Bei der ersten Aufgabe zeichnete die erste Gruppe durchschnittlich 25 Kreise in 24 Sekunden, bei den gesunden Teilnehmern waren es rund 40. Bei der zweiten Aufgabe überschritten die Personen mit dem fehlerhaften Gen häufiger die Grenzen des Rings und brauchten laut Stout mehr Zeit, um Fehler zu korrigieren. Pro gezeichnetem Kreis traten in dieser Gruppe rund drei Fehler auf. Die gesunden Teilnehmer machten durchschnittlich einen Fehler. Wie erwartet schnitten die Chorea Huntington-Patienten bei beiden Tests am schlechtesten ab. (pte)