Mutationen des Gens NR5A1 beeinträchtigen Spermienproduktion - Für vier Prozent ungeklärter Fälle verantwortlich
Paris/London - Fehlerhaftes Gen könnte eine Ursache für Unfruchtbarkeit bei Männern sein. Wissenschaftler des Institut Pasteur und des University College London haben Mutationen des Gens NR5A1 bei einigen unfruchtbaren Männern nachgewiesen. Der Androloge Allan Pacey hofft, dass bald weitere genetische Defekte identifiziert werden können.
Spermaproduktion beeinträchtigt
Für die aktuelle Studie wurden Gene untersucht, bei denen bereits bekannt ist, dass sie bei der sexuellen Entwicklung von Männern und Frauen eine Rolle spielen. Defekte bei NR5A1 wurden bereits mit physischen Defekten in der Entwicklung von Hoden oder Eierstöcken in Zusammenhang gebracht. Die neuen Forschungsergebnisse legen nahe, dass auch beim Fehlen eines physischen Defekts Fehler in den Genen die Spermaproduktion beeinträchtigen können.
Die Wissenschaftler untersuchten die Gene von 315 scheinbar gesunden Männern, deren Unfähigkeit zur Produktion von Sperma nicht erklärt werden konnte. Innerhalb dieser Gruppe konnten Mutationen des Gens nur bei sieben Teilnehmern festgestellt werden. Eine nähere Untersuchung ergab, dass die Werte der Sexualhormone abweichend waren. Bei einem Mann wurden leichte Anomalien in der Zellstruktur der Hoden festgestellt. Die Autoren der Studie kommen zu dem Schluss, dass schätzungsweise vier Prozent der aus ungeklärten Gründen unfruchtbaren Männer über Mutationen des Gens NR5A1 verfügen.
Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit wenig bekannt
Pacey betonte, dass immer noch beschämend wenig über die genetischen Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit bekannt sei. Ausgehend von der Komplexität der Entstehung von Sperma sei es wahrscheinlich, dass viele Gene eine Rolle spielen und daher auch viele genetische Defekte möglich sind. Weitere Studien seien aber erforderlich, um die Wissenslücken zu füllen und eines Tages einen zuverlässigen Gentest entwickeln zu können.
In den meisten Fällen gelingt es den Ärzten nicht, eine Ursache für die Unfruchtbarkeit der Männer zu finden. Wissenschafter gehen nun davon aus, dass sie auch genetische Ursachen haben kann. Bisher konnte jedoch nur eine Handvoll möglicher genetischer Variationen identifiziert werden. (pte)
Details der Studie wurden im Fachmagazin American Journal of Human Genetics http://www.cell.com/AJHG veröffentlicht. (Ende)
