Ursache des Peeling-Skin-Syndroms entschlüsselt

9. August 2010, 17:41
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Deutsche Forscher finden heraus, dass den Betroffenen ein entscheidendes Protein fehlt

Köln - Das sogenannte "Peeling-Skin-Syndrom" ist eine seltene erbliche Hauterkrankung. Bei den Betroffenen kann sich ihr Leben lang die äußerste Schicht der Epidermis immer wieder spontan und ungleichmäßig am ganzen Körper ablösen - diese rezessive Krankheit geht mit schweren Rötungen und anhaltendem Juckreiz einher. Forscher der Universitäten Köln, Münster, Berlin, Heidelberg und Kiel haben sich der Ursachen des Syndroms gewidmet und sind dabei auf ein Protein gestoßen, das den Betroffenen fehlt. Das Ergebnis der Studie erscheint in der aktuellen Ausgabe des "American Journal of Human Genetics". 

Vorgegangen sind die Forscher in ihrer Untersuchung mit einer genomweiten Kopplungsanalyse, bei der eine Mutation im Gen für das Protein Corneodesmosin identifiziert werden konnte. Diese Mutation führt dazu, dass das Protein in der kompletten Körperhaut eines Betroffenen nicht mehr vorhanden ist. Dies löst eine gravierende Störung aus, da das Corneodesmosin ein wichtiges Bindemolekül der Oberhaut ist, das absterbende und abgestorbene Hautzellen aneinander bindet und molekulare Verbindungsstellen der Hornschicht (Corneodesmosomen) aufbaut. Mit Versuchen an künstlichen Hautmodellen zeigten die Forscher, dass ohne das Corneodesmosin-Protein Barrierestörungen der Oberhaut auftreten. Erreger können leichter in die Haut eindringen, was die Ursache für allergische Krankheiten sein kann.

Ähnlich wie die Verhornungsstörung Ichthyose kann auch das Peeling-Skin-Syndrom als Beispiel dienen, um Funktionsstörungen der Haut bei allergischen Krankheiten aufzuzeigen. Das Ergebnis der Forschung könnte ein Schlüssel für neue therapeutische Entwicklungen sein. Bis vor kurzem waren sich Forscher nämlich nicht sicher, welche Rolle Hautbarrierestörungen bei verschiedenen Allergien spielen können. Wie mit Medikamenten die Hautbarriere für eine gesunde Oberhaut wiederhergestellt werden kann, ist Gegenstand weiterer Forschungen. (red)

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