Zahlreiche Autismus-Gene identifiziert

10. Juni 2010, 16:10
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Viele Gene, die eine Rolle spielen, liegen in veränderter Kopienanzahl vor

Oxford - Die bisher größte genetische Autismus-Studie eines internationalen Forschungskonsortiums hat zahlreiche zusätzliche Gene identifiziert, die bei dieser Krankheit eine Rolle spielen. Wissenschaftler der University of Oxford (England) wollen jetzt herausfinden, ob Gentests für eine frühe Diagnose sinnvoll sind. Zusätzlich sollen die neuen Forschungsergebnisse auch bei der Entwicklung neuer Medikamente Fortschritte ermöglichen. Allein in Großbritannien sollen laut BBC rund eine halbe Mio. Menschen an einer Form von Autismus leiden. Viele führen ein relativ normales Leben, andere brauchen lebenslang Unterstützung. Details der Studie wurden im Journal "Nature" veröffentlicht.

Bis dato konnten Forscher nur bei acht oder neun Genen wissenschaftlich bestätigen, dass diese bei Autismus eine Rolle spielen. Jetzt wurden mit einem neuen systematischen Analyseverfahren Defekte in viel mehr Bereichen der DNA der 1.000 teilnehmenden Patienten identifiziert. Insgesamt konnten bis zu 300 beteiligte Gene gefunden werden. Einige der neu identifizierten Gene sind an der Entwicklung von Verbindungen zwischen den Gehirnzellen beteiligt, andere sind für die Übermittlung von Signalen zwischen den Zellen verantwortlich. Viele Gene liegen in veränderter Kopienanzahl vor – sie sind vervielfältigt oder aber verloren gegangen. Einige der betroffenen Gene spielen auch bei anderen psychiatrischen Entwicklungsstörungen eine Rolle, gab das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) bekannt. "Wir haben besonders viele Veränderungen der Kopienzahl bei Genen entdeckt, die sowohl bei der Entstehung von Autismus als auch bei geistigen Beeinträchtigungen entscheidend sind. Das unterstreicht die Hypothese, dass verschiedenen psychiatrischen Entwicklungsstörungen gemeinsame genetische Risikofaktoren zugrunde liegen können", so Sabine Klauck vom DKFZ.

Hoffnung auf Medikamente

Laut Tony Monaco, einem der Autoren der Studie, sollten diese Erkenntnisse bei der Entwicklung neuer Medikamente helfen, die die Symptome vor allem bei Schwerkranken lindern. Die Wissenschaftler wollen mit Pharmafirmen zusammenarbeiten. Eine Hoffnung besteht darin, dass bereits für andere Anwendungen entwickelte Medikamente eingesetzt werden können.

Die neuen DNA-Regionen wurden bei einem Fünftel der teilnehmenden Patienten identifiziert. Das Team geht davon aus, dass bei den restlichen Patienten noch viele weitere entscheidende Gene erkennbar werden, wenn ihre DNA mit empfindlicheren Verfahren analysiert wird. Die Entdeckung von so vielen Genen, die alle eine kleine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen, sollte helfen zu erklären, warum die Krankheit bei verschiedenen Menschen unterschiedlich verläuft. Jeder Betroffene verfügt über eine einmalige Kombination von fehlerhaften Genen.

Wissenschaftler der Universitäten von Oxford und Newcastle suchen derzeit um die Förderung für eine Pilotstudie mit 1.000 neu diagnostizierten Kindern an. Sie wollen erforschen, ob ein Gentest sinnvoll sein könnte. Laut Monaco hoffen die Forscher, innerhalb von zwei Jahren Richtlinien für den Einsatz in der Praxis erarbeiten zu können. (pte/red)

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