Gen-Mutation löst Progerie aus

17. April 2003, 12:21
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Das Syndrom der "kindlichen Vergreisung" hat eine Vielzahl gesundheitlicher Störungen und einen frühen Tod zur Folge

Paris/Washington - Forscher haben das für die "kindliche Vergreisung" verantwortliche Gen entdeckt. In den jüngsten Ausgaben der Wissenschaftszeitungen "Science" und "Nature" werden Einzelheiten der Bahn brechenden Erkenntnisse von Wissenschaftern aus den USA und Frankreich zur "kindlichen Vergreisung" oder Progerie vorgestellt, die auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt ist.

Dieses äußerst seltene Syndrom hat eine Vielzahl gesundheitlicher Störungen und in der Regel noch im Kindesalter den Tod zur Folge. Zum Teil schon als Säuglinge sind die Betroffenen an zunehmend greisenhaften Gesichtszügen zu erkennen.

Das Gen

Die Progerie, die den Forschern seit ihrer Entdeckung vor einem Jahrhundert Rätsel aufgibt, wird den neuen Erkenntnissen zufolge durch eine Mutation des Gens LMNA auf dem ersten Chromosom verursacht. An diesem Genort befindet sich der Schlüssel für die Produktion des Proteins Lamina A, das für den Aufbau der menschlichen Zellstrukturen mitverantwortlich ist. Bei Lamina-Mangel können die Zellstrukturen zusammenbrechen.

Von der kindlichen Vergreisung werden sowohl Mädchen als auch Jungen betroffen. Die Kinder leiden an Ausdünnung der Haare und Gefäßerkrankungen. Das Syndrom kommt nur bei einer von vier bis acht Millionen Geburten vor. Für die US-Studie am Humangenom-Institut in Bethesda wurden 20 Fälle berücksichtigt.

Neue Hoffnung

"Die kleinen Patienten, deren Gehirn nicht geschädigt wird, sterben im Schnitt mit zwölf Jahren - zumeist an einem Herzinfarkt", erklärte der französische Forscher Nicolas Levy vom Inserm-Forschungsinstitut in Marseille.

Eine Vererbung der Progerie wird von den Forschern für unwahrscheinlich gehalten. Vielmehr entstehe das Syndrom jeweils spontan bei der Bildung von Spermien oder Eizellen, sagte Levy.

Die Entdeckung des verantwortlichen Gens sei ein erheblicher Fortschritt, betonte der US-Forscher Francis Collins. Sie gebe nicht nur den betroffenen Familien neue Hoffnung auf die Entwicklung einer Therapie-Möglichkeit, sondern könne auch die Forschungen zum Prozess des Alterns voranbringen. (APA)

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    Nguyen Thi Ngoc, 13 Jahre alt

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