Forscher versuchen in abgeschiedenen Südtiroler Bergdörfern den Zusammenhang zwischen Erbgut und Umwelteinflüssen zu ergründen
Dabei hilft ihnen auch der genetisch stete Lebenswandel ihrer Probanden.
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Hier, heißt es, brauchten selbst die Hühner Steigeisen. So steil ist es in Stilfs. Der Ort liegt im Obervinschgau, in einer der hintersten Ecken Südtirols. 1310 Meter über dem Meer, 1250 Einwohner. Am Rathaus hängt die Kundmachungstafel der Südtiroler Volkspartei neben jener des örtlichen Schafzüchterverbandes. Ambitioniert geschminkte Mädchen senken ihre Blicke, hie und da fährt ein Wagen durch die engen Gassen, auf den Gräbern auf dem Friedhof stehen immer dieselben Namen: Pinggera, Gutgsell, Hofer oder Angerer. Das ist der Schatz, hinter dem die Genforscher der Europäischen Akademie in Bozen (Eurac) her sind.
Vor einigen Jahren haben sie begonnen, in sogenannten Mikroisolaten zu forschen - in abgelegenen Dörfern, in denen es über die vergangenen Jahrhunderte wenig genetische Veränderungen gegeben hat. In Stilfs etwa gibt es zehn bis 15 Gründerfamilien, von denen ein großer Teil der Bevölkerung abstammt. Viele sind in den vergangenen vier, fünf Jahrhunderten von hier weggezogen, zugewandert ist kaum einer. "Für uns ist das ein Glücksfall, hier können wir die Interaktion von Genen und Umwelt wie in keiner anderen Versuchsanordnung testen", erklärt Peter Paul Pramstaller, der Leiter des Instituts für genetische Medizin der Eurac in Bozen.
Genforschung an solchen Inselbevölkerungen sei an sich nichts Besonderes, sagt der Mediziner. Auf Island oder Sardinien würden ähnliche Projekte in weitaus größerem Umfang betrieben. Der Grund, rund 1400 Probanden in drei Gemeinden des Vinschgaus (ein relativ kleines Sample) zu beforschen, sei ein profaner. Pramstaller: "Wir haben eine gute medizinische Versorgung in Südtirol, aber keine Grundlagenforschung. Das wollten wir mit dem Projekt ändern und dadurch den internationalen Anschluss an die biomedizinische Forschung schaffen."
Also wurden in den Dörfern Tauf- und Sterbebücher ausgewertet, mit den Hausärzten Freiwillige ausgesucht, klinische Daten erhoben (EKG, Blutbild etc.) - und Genproben genommen. Auf deren Basis lässt sich aufgrund der jeweils gleichbleibenden Bedingungen - eben des Erbmaterials und der Lebensbedingungen - das Ineinanderwirken von Genen und Umwelt studieren. Pramstaller: "Es geht vor allem um das ,Gene Environment‘, denn das Leben und Erkrankungen sind viel komplexer als eine Gensequenz." Mit solchen Bevölkerungsstudien könne man Synergien zwischen Biologie und Medizin erreichen, die anders schwierig zu nutzen sind. Das erleichtere die Diagnostik deutlich, vor allem durch weltweite Datenkonsortien (die Eurac arbeitet etwa mit Josef Penninger oder Kollegen in Harvard zusammen).
Besonderer Forschungsschwerpunkt der Südtiroler Genetiker sind Parkinsonerkrankungen und das Restless Legs Syndrome. An der neurologischen Erkrankung, die einen Bewegungsdrang in den Beinen verursacht, leiden laut Pramstaller acht bis zwölf Prozent der Bevölkerung. "Das ist extrem lästig, weil die Leute nicht schlafen können." Bisher gebe es noch kein dafür verantwortliches Gen. Aber die Forscher haben eine Chromosomenregion gefunden, die damit in Zusammenhang stehen könnte. "Das wird derzeit sequenziert und möglicherweise lokalisiert" , sagt Pramstaller.
An kommerzielle Anwendungen denkt an der Eurac niemand. Und bei einem Glückstreffer? Dann sollen laut Pramstaller alle Erlöse zurück in die Forschung fließen. (Christoph Prantner aus Bozen/DER STANDARD, Printausgabe, 17.4.2010)
