Wenn Enzyme fehlen

Vielen Kindern mit lysosomalen Speicherkrankheiten kann heute mit Hilfe der Enzymersatztherapie geholfen werden

Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten leiden an einer von circa 45 erblichen Krankheiten, die nicht nur äußerst selten sind, sondern auch oft einen schweren Krankheitsverlauf besitzen. Was allen gemeinsam ist: Ein einziges Enzym im Körper fehlt oder ist inaktiv. Bei einigen Erkrankungen lässt sich das fehlende Enzym heute im Rahmen einer Enzymersatztherapie von außen zuführen Die Lebensqualität der Patienten verbessert sich damit beträchtlich.

Selten, aber behandelbar

Ist der Abbau bestimmter Substanzen im Organismus gestört, wie das beispielsweise beim Morbus Gaucher Patienten der Fall ist, dann reichern sich sogenannte Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an und mutieren zu dicken „Gaucher-Zellen". Diese Gaucher Zellen kumulieren in verschiedenen Organen. Die Patienten leiden häufig unter verstärkten Blutungen und Blutarmut, akquirieren oft Infektionen und besitzen eine vergrößerte Milz und Leber. Am quälendsten sind für die Betroffenen Knochenveränderungen, die zu massiven Schmerzen und Verformungen führen. In Österreich sind nur 23 Patienten mit dieser Erkrankung bekannt. 21 bekommen eine Enzymersatztherapie, mit der das Fortschreiten der Erkrankung verhindert werden kann.

Leben verlängern

Der Morbus Fabrytreten tritt bereits im Kindessalter auf und besitzt eine vielfältige Symptomatik: Neben einer Schmerzproblematik in den Extremitäten, gehören Missempfindungen, eine gestörte Regulierung der Schweißbildung und Hautveränderungen in das Krankheitsbild. Augen, Nieren, Herz und das zentrale Nervensystem können ebenfalls involviert sein. Männliche Patienten werden unbehandelt zwischen 40 und 50 Jahre alt.

Frühe Diagnose ist wichtig 

Beim Morbus Pompe wirkt sich der Enzymmangel vor allem auf die Muskulatur aus. Tritt die lysosomale Speicherkrankheit bereits im Säuglingsalter in Erscheinung ("infantile Verlaufsform"), dann ist Eile geboten. Ohne Therapie erleben die meisten betroffenen Kinder ihren ersten Geburtstag nicht. Seit 2006 ist in Österreich eine eigene Enzymersatztherapie zugelassen. „Allerdings", so Olaf Bodamer von der Universitätskinderklinik in Salzburg, „müssen die Kinder frühzeitig behandelt werden, da das massiv vergrößerte Herz sonst bereits im Alter von wenigen Monaten versagt. Eine rechtzeitige Diagnose ist in diesem Fall lebensrettend."

Leiden lindern

Bei der Muccopolysaccharidose Typ I (MPS I), auch als Morbus Hurler und Morbus Scheie bekannt, reichern sich Stoffwechselprodukte aufgrund des zugrundeliegenden Enzymdefekts in fast allen Geweben und Organen des Körpers an. Die Krankheit schreitet kontinuierlich voran und kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen führen. Obwohl alle betroffenen Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und in der Ausprägung der Symptomatik. Seit 2003 ist auch für MPS I eine Enzymersatztherapie zugelassen, die das Leiden der Kinder und ihrer Eltern lindern kann. (red)