Kind sein als Greis

25. August 2009, 15:08
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Die Progerie lässt Kinder nicht alt werden, aber alt aussehen - Mit neuen Medikamenten will man dem Alterungsprozess Einhalt gebieten

Immerhin: Die Ursache dieser Seltenen Erkrankung ist bereits identifiziert. Unabhängig voneinander ist dem Franzosen Nicolas Levy und der Amerikanerin Maria Eriksson dieses medizinische Glanzstück vor sieben Jahren geglückt. Beide haben im Erbgut progerieerkrankter Kinder eine Mutation im Lamin Gen entdeckt. Konkret geht es um Lamin A und das etwas kürzere Lamin C - zwei Proteine, die beim gesunden Menschen für die Stabilität der Zellkerne verantwortlich sind.

Kleiner Fehler mit großer Wirkung

Eine winzige Veränderung mit unglaublichen Konsequenzen für progeriekranke Kinder. Zellen verlieren fünf bis zehn mal schneller als vorgesehen ihre Integrität, gehen deshalb früher zugrunde und lassen die Betroffenen bereits als 5-jährige alt aussehen. „Typisch für diesen Gendefekt: Er betrifft nicht alle Zellen", weiß Thomas Brune, Pädiater und Neonatologe am Universitätsklinikum in Magdeburg. Nervenzellen und Blutzellen verhalten sich beispielsweise vollkommen normal. Das ist der Grund warum diese Kinder neurologisch unauffällig sind, keine Demenzen, grauen Star oder Leukämien entwickeln. Besonders stark betroffen sind dagegen Zelltypen die sich in Haut, Knochen und Gefäßen wieder finden. Die Folgen, die daraus für die erkrankten Kinder entstehen: Sie leiden unter Gefäßverkalkungen und Osteoporose mit der daraus resultierenden Anfälligkeit für Herzinfarkte, Schlaganfälle und Knochenbrüche. Im Schnitt werden diese Kinder kaum älter als 14 Jahre.

Therapeutische Hoffnungen

Therapeutisch gesehen bringen all diese Erkenntnisse den kleinen Patienten zwar noch relativ wenig, doch das Verständnis darüber, was diesen Alterungsprozess eigentlich generiert, hat die Forschung in die richtige Richtung gelenkt. „Die Ansätze der Wissenschaftler heute sind viel versprechend und seriös", so der Magdeburger Progerieexperte. Während sich die Forschungsgruppe in Marsaille darum bemüht die Bildung des defekten Lamins mit Hilfe einer Wirkstoffkombination aus einem Statin und einem Bisphosphonat zu verhindern, versuchen die Amerikaner dasselbe Ergebnis mit einem Farnesyltransferasehemmer zu erreichen.

Ob und wann das funktionieren könnte, weiß niemand. Einig sind sich die Experten aber darüber, dass eine frühe Diagnose für die Prognose der Progerie entscheidend sein wird. Denn rückgängig machen lässt sich der Alterungsprozess ganz sicher nicht. Bestenfalls werden die neuen Therapien den Fortschritt der Erkrankung aufhalten können. Was die Sache erschwert: „Die Kinder sind zum Zeitpunkt der Geburt und auch in den ersten beiden Lebensjahren klinisch vollkommen unauffällig, denn das Lamin A wird pränatal noch nicht produziert" weiß Brune und erwähnt, dass die meisten Kinder, die an den Studien teilnehmen, deshalb bereits sechs Jahre oder noch älter sind.

Netzwerke treiben die Forschung voran

Ein weiterer Grund, warum erste Symptome leicht zu Fehlinterpretationen verleiten: Die Progerie ist eine Erkrankung mit besonderem Seltenheitswert. In Europa leiden nur 22 Kinder und weltweit nicht mehr als 40 unter dieser Erkrankung. Nur jedes 10millionste Neugeborene erblickt das Licht der Welt mit dieser folgenreichen Veränderung im Erbgut. Ein guter Grund sich zusammen zu tun. 2003 wurde deshalb in Europa ein eigenes Netzwerk, die EuroProgeria, gegründet, nicht zu letzt deshalb um auch Pharmafirmen zu motivieren mehr Geld in die Erforschung der Erkrankung zu investieren.

Im Übrigen ist Lamin längst keine große Unbekannte mehr. Das Protein hat nicht nur in Bezug auf die Progerie das Interesse der Wissenschaftler geweckt. „Auf diesem Lamin sind außer der Progerie noch viele andere Krankheiten codiert", weiß Brune und kann die Gründung des Laminopathie-Netzwerk in Greifswald im Jahr 2006 nur befürworten. Er selbst sieht sich als Bindeglied zwischen Patienten und Forschung. Die Zusammenarbeit mit Progeria Family Circle, einem Selbsthilfeverein der sich intensiv um einen Kontakt der betroffenen Eltern und Kinder untereinander bemüht, liegt ihm deshalb besonders am Herzen. (Regina Philipp, derStandard.at, 25.08.2009)

 

 

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    Im Erbgut progerieerkrankter Kinder findet sich eine Mutation im Lamin Gen.

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    Zellen der Haut und Gefässe sind besonders betroffen.

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