Bei der 35.Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie in Graz wird am Wochenende die Aufmerksamkeit auf die seltenen Leukodystrophien gelenkt
„Lorenzos Öl" rührte Millionen Menschen im Kino zu Tränen. Als Vorlage diente dem Hollywoodregisseur George Miller 1993 die wahre Geschichte des kleinen Lorenzo Odone. Der Junge erkrankte im Alter von nur sechs Jahren an Adrenoleukodystrophie. Ein angeborener Gendefekt, den Lorenzo mit dem X-Chromosom seiner symptomfreien Mutter erbte und der in seinem Organismus den fortschreitenden Zerfall schützender Nervenhüllen vorantrieb.
Die X-Adrenoleukodystrophie ist eine von etwa zwanzig verschiedenen Leukodystrophien, die die Wissenschaft derzeit differenziert. In einer Größenordnung von ein bis fünf Erkrankungsfällen pro 100000 Menschen zählen alle Erscheinungsformen dieser grausamen Nervenkrankheit zu den seltenen Erkrankungen und sind damit trotz jahrelanger intensiver Bemühungen von Lorenzos Eltern bis heute Stiefkinder der Forschung geblieben.
„Wir haben neurogenetische Erkrankungen bewusst zu einem Schwerpunkt im diesjährigen Programm gemacht", erklärt Barbara Plecko-Startinig, Tagungspräsidentin der 35.Tagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie in Graz am kommenden Wochenende, und hofft damit das öffentliche Interesse und die Aufmerksamkeit nationaler und internationaler Forschungseinrichtungen auf diese Stoffwechselerkrankungen zu lenken.
Gedeihstörung mit tödlichem Ausgang
Ein Intention über die sich vor allem die Eltern betroffener Kinder freuen, denn die Diagnose Leukodystrophie bringt den Familien qualvolles Leid. Am Anfang präsentiert sich diese neurologische Stoffwechselerkrankung oft uncharakteristisch, obwohl ein markanter Zerfall der weißen Hirnsubstanz zu diesem Zeitpunkt bereits häufig im Gange ist. „Nach vorangehender normaler Entwicklung können beim Morbus Krabbe im Säuglingsalter unklare Gedeihstörungen auftreten, während bei der X-Adrenoleukodystrophie primär Gleichgewichts- Seh- oder Hörstörungen als Erstsymptome auftreten, berichtet die Kinderneurologin Plecko-Startinig von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Graz.
„Je nachdem welche Hirnregion betroffen ist, variiert auch die Symptomatik", so Plecko-Startinig und ergänzt, dass ein Erkrankungsbeginn auch im Erwachsenenalter noch möglich ist. Für die Eltern gesunder Kinder liegt das alles jenseits der Vorstellungskraft: Die Kinder verlieren nach und nach ihre motorischen Fähigkeiten, werden blind, taub und leiden teilweise unter schweren Krampfanfällen. Der tödliche Ausgang ist meist vorprogrammiert. „Trotz der lebenslimitierenden Prognose ist eine exakte Diagnose mit Hilfe biochemischer und genetischer Methoden für alle Beteiligten entscheidend", weiß Plecko-Startinig, Vorstandsmitglied der Gesellschaft für Neuropädiatrie und betont, dass neben der Symptomatik auch Verlauf, Prognose und Behandlungsoptionen bei den verschiedenen Formen der Leukodystrophien stark differieren. Stammbaum, das Alter des Kindes bei Erkrankungsbeginn und Kopfumfang sind Ärzten Orientierungshilfen in der Diagnostik. Mit der Computertomografie und der Magnetresonanzuntersuchung werden krankheitsspezifische Veränderungen im Zentralnervensystem visualisiert und von einem erfahrenen Neuroradiologen beurteilt.
Noch keine Heilung in Sicht
Dem sechsjährigen Lorenzo wurde 1984 ein Überleben von maximal zwei Jahren prognostiziert. Seine Eltern fanden sich mit dieser niederschmetternden Nachricht nicht ab und behandelten ihren Sohn, nach eigenen Recherchen, mit einem Gemisch aus den beiden ungesättigten Fettsäuren, Olein- und Erukasäure. Der Film, wie auch die Essenz tragen den Namen dieser berühmten Kombination: Lorenzos Öl. Die Wirksamkeit der diätetischen Behandlung ist durch wissenschaftliche Studien bislang noch nicht ausreichend gut belegt. Tatsache ist aber, Lorenzo wurde nicht acht, sondern 30 Jahre alt und die intensive Auseinandersetzung seiner Eltern mit der Adrenoleukodystrophie hat auch den Eltern anderer leukodystrophiekranker Kinder Hoffnung gemacht.
„Das Nervensystem ist verglichen mit anderen Organen einer Behandlung leider relativ schwer zugänglich", konstatiert Plecko-Startinig. Neben einer symptomatischen Therapie stehen derzeit Stammzellen- und Knochenmarktransplantationen als Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung. Die beiden letzten Optionen setzen jedoch eine frühe Diagnose voraus, sind zudem sehr belastend und haben sich nur in der Behandlung des Morbus Krabbe, der Adrenoleukodystrophie und der metachromatischen Leukodystrophie bewährt.
Mehr Aufmerksamkeit für "orphan diseases"
Bei aller offensichtlichen Tragik, Resignation ist auch bei dieser Erkrankung nicht angebracht. In Deutschland wurde deshalb vor wenigen Jahren Leukonet gegründet. Das von öffentlicher Hand geförderte Experten-Netzwerk beschäftigt sich ausschließlich mit der Erforschung noch unbekannter Leukodystrophien und bietet eine internationale Plattform für wissenschaftliche Studien der „orphan diseases". Die Österreichische Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde ist aktiv in das europäische Netzwerk für seltenen Erkrankungen (Orphanet) eingebunden. Gut zu wissen, sich auch jemand um diese „Waisenkinder" der Medizin annimmt. (Regina Philipp, derStandard.at, 21.04.2009)
