Tödlicher Zusammenbruch

3. März 2009, 10:50
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Gendefekt für eingschränkte Herzleistung im Tiermodell entdeckt - Kardiologen auf der Suche nach identer Mutation im menschlichen Erbgut

Heidelberg - Wenn junge, scheinbar gesunde Sportler plötzlich zusammenbrechen, kann es am vererbten Herzleiden liegen. Eine genetische Veränderung, die zur Herzschwäche führen kann, haben Wissenschaftler am Universitätsklinikum Heidelberg jetzt im Tiermodell entdeckt. Schon eine einzige "falsche" Aminosäure macht Zebrafische herzkrank. Da die Fische eine ähnliche genetische Ausstattung wie Menschen haben, dürfte dieser Fehler auch beim Menschen ausschlaggebend sein.

Tragischer Zusammenbruch während dem Wettkampf

Herzmuskelschwäche ist nicht nur eine Erkrankung als Folge eines Herzinfarkts oder einer Herzmuskelentzündung. Gerade bei jüngeren Menschen liegt oft eine genetische Ursache zugrunde. In Deutschland sind rund 30.000 Menschen betroffen, wobei die Krankheit oft lange unentdeckt bleibt. Bekannt sind die tragischen Fälle von Sportlern, die plötzlich beim Training oder im Wettkampf zusammenbrechen. Die kardiologische Abteilung der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg ist eines der Schwerpunkt-Zentren in Deutschland für die Behandlung und Erforschung der Herzmuskelschwäche.

Forschungsobjekt der Heidelberger Wissenschaftler ist seit vielen Jahren der Zebrafisch. "Lazy Susan" heißt die genetische Variante, die an Herzmuskelschwäche leidet und ihren Spitznamen wegen ihres langsamen Blutflusses trägt. Benjamin Meder und Christina Laufer aus der Arbeitsgruppe von Wolfgang Rottbauer von der kardiologischen Abteilung untersuchten ihr Muskeleiweiß Myosin-Leichte-Kette-1, das an der Kontraktion des Herzmuskels beteiligt ist. Die entscheidende Veränderung entdeckten sie in der Aminosäure Serin 195, die durch eine Mutation verloren ging. Diese Veränderung ist ausreichend, um zu einer schweren Einschränkung der Herzleistung zu führen.

Rund 70 Prozent der Gene von Zebrafisch und Mensch sind identisch

Sind diese Forschungsergebnisse vom Zebrafisch auf den Menschen übertragbar? Im nächsten Schritt wollen die Heidelberger Kardiologen im Erbgut von Patienten nach der gleichen Mutation fahnden. Da ungefähr 70 Prozent von menschlichen Genen mit dem Erbgut von Zebrafischen übereinstimmen, sind die Forscher zuversichtlich, dass die Serin 195-Mutation im menschlichen Herzen ähnliche Auswirkungen hat. Die Forscher hoffen zudem, neue Therapieansätze bei Patienten entwickeln zu können. Denkbar wäre eine gezielte Beeinflussung der Aminosäure Serin, die dazu führt, dass das Motorprotein Myosin wieder effektiver arbeiten kann.

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