Genetische Ursache für "Walt Disney-Krankheit" entdeckt

10. November 2008, 17:16
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Seltene Erbkrankheit Gerodermia osteodysplastica führt zu frühzeitigen Alterungsprozessen

Berlin - Wissenschafter des Berliner Universitätsklinikums Charité haben eine genetische Ursache für die seltene Erbkrankheit Gerodermia osteodysplastica entdeckt. Im Englischen erhielt sie auch die Bezeichnung "Walt Disney dwarfism" (also in etwa "Walt Disney-Zwergenhaftigkeit"), weil in den 50er Jahren das Erscheinungsbild Betroffener mit dem von Zwergen aus Disney-Filmen verglichen worden war. Die schon nach der Geburt einsetzenden Symptome der Krankheit sind schlaffe, faltige Haut und Knochenschwund.

Zusammen mit Kollegen vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik und einem internationalen Team fanden die Forscher heraus, dass die Krankheit durch Mutationen eines Gens (SCYL1BP1) verursacht wird. In der aktuellen Online-Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics" beschreiben Prof. Stefan Mundlos vom Institut für Medizinische Genetik und Uwe Kornak, dass durch das mutierte Gen der Transport von Proteinen innerhalb der Zelle gestört wird.

Bisher gingen Wissenschafter davon aus, dass frühzeitige Alterungsprozesse, wie sie unter anderem bei dieser Krankheit, aber auch beispielsweise dem Hutchinson-Gilford-Syndrom (meist als "Progerie" bezeichnet) vor allem auf Schäden der DNA zurückzuführen sind. "Unsere Ergebnisse deuten jedoch an, dass auch andere Mechanismen für diese Alterungsprozesse verantwortlich sein können", erläuterte Mundlos. Dazu wurden Gentests von zwölf Patienten aus unterschiedlichen Ländern ausgewertet. Sie gehörten alle der Glaubensgemeinschaft der Mennoniten an, deren Vorfahren seit dem 16. Jahrhundert aus Friesland vor allem nach Nordamerika, Afrika und Asien emigriert waren und dort heute noch eigene, genetisch isolierte Bevölkerungsgruppen bilden. "Dadurch konnten sich bestimmte genetische Abweichungen, die bereits bei den Gründervätern vorhanden waren, im Laufe der Jahrhunderte durchsetzen", erklärt Mundlos.  (APA/dpa/pte/red)

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