Wissen um Genmutation nützlich oder schädlich?

7. November 2008, 19:37
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US-Bürger lassen ihr Erbgut zunehmend auf BRCA-Mutationen testen - Experten raten zu begleitenden Beratungsgesprächen

Chicago - In den USA lassen Menschen zunehmend ihr Erbgut auf Mutationen testen, die das Risiko für Tumorerkrankungen erhöhen - insbesondere auf Veränderungen des Gens BRCA. Umstritten ist allerdings die Frage, ob das Wissen um eine erhöhte Gefährdung eher nützt oder schadet.

Expertenrat

Allein im vergangenen Jahr ließen über 100.000 US-Bürger ihr Erbgut auf BRCA-Mutationen untersuchen. Damit hat sich die Zahl seit 2005 verdoppelt. Experten raten dazu, den Test, der bis zu 3.000 Dollar (umgerechnet rund 2.300 Euro) kostet, nicht leichtfertig vorzunehmen. Menschen unter 25 Jahren sollten von der Möglichkeit ganz absehen. Vor diesem Alter, so die Begründung, sei das Tumorrisiko sehr gering. Zudem könnten junge Menschen kaum gegen Brust- oder Eierstockkrebs vorbeugen.

"Das Motto lautet: 'Keinen Schaden anrichten. Nur dann testen, wenn man auch Hilfe anbieten kann'", sagt Mary-Claire King von der Universität von Washington, die 1990 das Gen BRCA-1 entdeckte. Selbst wenn eine bedrohliche Mutation gefunden werde, könne man nichts tun. "Das Leben junger Frauen ist schon kompliziert genug", sagt King.

Wissen

Aber manche Trägerinnen bedrohlicher Genmutationen und deren Nachwuchs widersprechen. "Ich ziehe es einfach vor, etwas über mich zu wissen als es nicht zu wissen", sagt Jenna Stoller, die gerade ihr Studium in New York begonnen hat. Die junge Frau ließ sich kurz nach ihrem 18. Geburtstag mit positivem Befund testen. Eigentlich wollte sie sich schon mit 13 Jahren untersuchen lassen, gleich nachdem eine BRCA-Mutation bei ihrer Mutter festgestellt worden war. Aber diese bestand darauf, ihre Tochter müsse wenigstens bis zum Alter von 18 Jahren warten.

Veränderungen des Gens erhöhen bei Frauen das Risiko für Brustkrebs um das Drei- bis Siebenfache und steigern auch die Wahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs. Bei Männern erhöhen sie die Gefährdung durch Tumoren etwa von Prostata oder Speiseröhre. Trägt ein Elternteil das Erbmerkmal, liegt das Risiko des Nachwuchses bei 50 Prozent. Am häufigsten treten die Mutationen bei Menschen osteuropäischer jüdischer Herkunft auf.

Sinn

Manche Studien deuten darauf hin, dass ein aufklärendes Gespräch über vererbbare Krebsrisiken und Untersuchungen für Jugendliche sinnvoll sein können. Manche Teenager hören mit dem Rauchen auf, andere meiden fortan Alkohol oder die Antibaby-Pille, um das genetisch erhöhte Risiko nicht noch weiter zu steigern. Dennoch bezweifeln Experten, dass es vertretbar ist, Minderjährige zu testen.

"Ich sehe viele Eltern in der Klinik, die mit dieser Frage ringen", sagt die Brustkrebs-Expertin Angela Bradbury vom Fox Chase Krebszentrum in Philadelphia. Andere bleiben von den Ratschlägen der Fachgesellschaften unbeeindruckt. "Wir wollten es einfach wissen, nichts weiter", sagt eine Frau, die den Test bei ihren beiden Kleinkindern machen ließ, und ihren Namen nicht nennen will. "Kinder werden mit allen möglichen Mängeln geboren, über die die Eltern Entscheidungen treffen müssen."

Untersuchung

Erst kürzlich befragte Bradbury 163 erwachsene BRCA-Träger aus dem Raum Chicago. Fast die Hälfte von ihnen sprach sich dafür aus, Minderjährige testen zu lassen. In einer weiteren Studie prüfte die Medizinerin, wie Söhne und Töchter von Betroffenen im Alter von 18 bis 25 Jahren auf die Nachricht von einer erhöhten Krebsgefahr eines Elternteils reagieren.

Manche Effekte waren positiv: Fünf von sieben Rauchern fühlten sich dazu motiviert, Tabak künftig zu meiden. Aber sechs der 22 Befragten berichteten, sie seien erschreckt. "Ich war geschockt, verängstigt", erzählt eine junge Frau. "Ich fragte mich, ob ich das Gen wohl bekommen habe und ob ich es an meine eigenen Kinder weitergeben könnte. Dann wäre es meine Schuld, wenn sie an Krebs erkranken."

Auch zwei junge Männer kamen ins Grübeln, ob es überhaupt noch vertretbar sei, Kinder zu zeugen. Sieben der 22 Befragten hatten sich selbst schon auf die Mutation untersuchen lassen, und nahezu alle Übrigen planten den Test.

Schwierigkeiten

Dass sich ein positiver Befund noch fataler auswirken kann, berichtet Jennifer Scalia Wilbur, die Patienten einer Klinik in Providence berät. Eine 19-jährige Frau, die sich ohne vorheriges Beratungsgespräch testen ließ, wollte sich angesichts des positiven Ergebnisses prompt die Brüste entfernen lassen und keine Kinder mehr bekommen. Nur mit äußerster Mühe konnte Wilbur die in Panik geratene Frau beruhigen und von ihrem Vorhaben abbringen: "Das war extrem anstrengend." (APA/AP)

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