Gendefekt führt zu geistiger Behinderung

6. Oktober 2002, 19:56
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Fehlerhafte Hirnstrukturen durch Schaden an MEGAP

Heidelberg - Ein Defekt an dem Gen MEGAP ist für eine schwere Form der geistigen Behinderung verantwortlich. Heidelberger Wissenschaftern gelang es jetzt, auf Chromosom 3 das Gen zu identifizieren, das vor allem im Gehirngewebe aktiv ist und dort die Verknüpfungen der Nervenzellen untereinander reguliert. Schäden an MEGAP führen zu fehlerhaften Hirnstrukturen und niedriger Intelligenz. "Betroffen sind vor allem Hirnbereiche, die für Erinnerung und Lernen wichtig sind", berichtete Gudrun Rappold vom humangenetischen Institut des Uniklinikums Heidelberg.

Die Ergebnisse der Forschungen wurden jetzt in der renommierten US-Fachzeitschrift "Proceedings of the National Academy of Sciences" veröffentlicht. Bereits in den vergangenen Jahren hatten Wissenschafter bei der Erforschung der genetischen Ursachen geistiger Behinderungen große Fortschritte erzielt. Im Zentrum standen dabei vor allem Genveränderungen auf dem X-Chromosom. Diese wirken sich fast ausschließlich bei Männern aus, da sie nur über ein X-Chromosom verfügen und eine Veränderung nicht wie bei Frauen durch das zweite, meist normale X-Chromosom ausgeglichen wird.

Nach dem Down-Syndrom sind die an das X-Chromosom gekoppelten Defekte die häufigsten vererbten geistigen Behinderungen bei Männern. Von 1.000 Neugeborenen ist ein Baby betroffen. Das neu entdeckte MEGAP liegt dagegen nicht auf dem X-Chromosom. Daher konnten die Heidelberger Experten nun zeigen, dass auch Frauen betroffen sind. Die Forscher erhoffen sich von ihren Erkenntnissen auch neue Strategien zur Reparatur von Gehirngewebe, das beispielsweise in Folge von Verletzungen oder eines Schlaganfalls geschädigt wurde. (APA/AP)

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